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ICD9 = |

ICDO = |

OMIM = |

MedlinePlus = 000755 |

eMedicineSubj = neuro |

eMedicineTopic = 304 |

eMedicine_mult = 若年性
リハビリ |

Image = Sir William Richard Gowers Parkinson Disease sketch 1886.jpg |

Caption = ウィリアム・リチャード・ガワーズ『神経系疾患マニュアル』1886年に記載されたパーキンソン病のイラスト |

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パーキンソン病( - びょう、Parkinson's disease)は、脳内のドーパミン不足とアセチルコリンの相対的増加とを病態とし、錐体外路系徴候を示す疾患である。神経変性疾患の一つである。日本では難病(特定疾患)に指定されている。本疾患と二次性にパーキンソン病と似た症状を来たすものを総称してパーキンソン症候群と言い、本症はパーキンソン症候群を示す病気の一つである。

◆ パーキンソン病の歴史

1817年にイギリスのジェームズ・パーキンソンにより初めて報告された。彼は現在ではパーキンソン病と考えられる症状を持つ6症例を、振戦麻痺 (shaking palsy) という名称で紹介した。彼が記載した症状は、寡動・安静時振戦・姿勢保持障害・前傾姿勢・小字症などで、筋強剛については記載してない。パーキンソンの報告は長い間評価されなかったが、1888年になってフランスのジャン=マルタン・シャルコーによって再評価された。シャルコーは筋強剛についても記載し、彼の提唱により本疾患はパーキンソン病と呼ばれるようになった[外部リンク] full text。

◆ 疫学

10歳代〜80歳代まで幅広く発症するが、中年以降の発症が多く、高齢になるほど発症率および有病率は増加する。20歳代の発症はまれである。40歳以下で発症した場合を若年性パーキンソン病と呼ぶが、症状に差はない。

日本における有病率は10万人当たり100〜150人といわれる[外部リンク] 難病情報センターのパーキンソン病のページ。欧米では10万人当たり300人と見積もられており[外部リンク] full text、日本の有病率はやや低いが、明らかな人種差や地域差があるかは不明である。厚生労働省の2005年(平成17年)患者調査では、パーキンソン病患者は約14万5千人となっている[外部リンク] 厚生労働省 : 平成17年患者調査の概況 表12。また厚生労働省特定疾患医療受給件数の統計によれば、2006年(平成18年)度の受給件数は86,452件であり、全特定疾患中潰瘍性大腸炎に次いで多くなっている[外部リンク] 厚生労働省:平成18年度保健・衛生行政業務報告(衛生行政報告例)結果の概況。しかしこれは、2003年(平成15年)10月よりパーキンソン病関連疾患として本疾患に進行性核上性麻痺と大脳皮質基底核変性症を併せたものになったため、現在では本疾患の正確な人数を反映する数値ではなくなっている。また特定疾患受給の要件として、後述するHoehn & Yahr分類の3度以上が目安となっているため、実際の患者数はより多いものと予想される。

◆ 病因

病理および病態で詳述するように、主に中脳黒質緻密質のドーパミン分泌細胞の変性が主な原因である。ほとんどの症例が孤発性(非遺伝性)であり、そのほとんどについては、神経変性の原因は不明(特発性)である。遺伝による発症もあり2007年現在いくつかの病因遺伝子が同定されている。その他毒素、頭部外傷、低酸素脳症、薬剤誘発性パーキンソン病もわずかながら存在する。

◇ 遺伝子異常

近年、少なからぬ数の特定遺伝子の突然変異がパーキンソン病の原因となることが発見されている。この中には相当数の患者が存在する地域(イタリア、コントゥルシ・テルメ)もある。遺伝子の変異で、パーキンソン病患者のごくわずかについては説明がつく。患者の中には、血縁者の中にやはりパーキンソン病患者がいることがある。がそのことだけでは、この疾患が遺伝的に伝わることにはならない。

今までに同定されている遺伝子には以下のものがある(外部リンクはヒトのメンデル遺伝データベース () へのリンクである)。

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| PARK2 || [外部リンク] OMIM *602544 || 6q25.2-q27 || パーキン (Parkin) タンパクをコードする遺伝子の突然変異によって起こる。この変異は現在わかっている若年性パーキンソン病の最も一般的な原因のひとつになっている。ある研究では、40歳未満で発症したパーキンソン病患者(全患者の約10%)のうち、18%にパーキンの変異が見られ、また5%は変異体のホモ接合型であった。常染色体劣性遺伝の家系では、20歳未満で発症する患者の場合はるかに高い割合でパーキンの突然変異が見られた(約80%、40歳以上の発症者では28%)。パーキン突然変異 (PARK2) を持つ患者では、病理所見でレビー小体が見られない。孤発性パーキンソン病患者と極めて似た症状を示すが、ずっと若年で発症する傾向がある。

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| PARK3 || [外部リンク] OMIM %602404 || 2p13 || 常染色体優性であり、ごくわずかの家系だけに見られる。

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| PARK5 || [外部リンク] OMIM +191342 || 4p14 || ユビキチンC末端水解酵素 (Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1) をコードする遺伝子UCHL1の突然変異による。

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